BỆNH TIM BẨM SINH
PGS.TS.Cao Trường Sinh
- 1. ĐẠI CƯƠNG
Tim bẩm sinh (TBS) là bệnh có sự không bình thường của tim và các mạch máu lớn từ lúc sinh, quá trình bệnh song song với sự phát triển của thai nhi, xảy ra trong 2 tháng đầu của thai kì, vào lúc hình thành các buồng tim, van tim, các nút thần kinh tự động tạo nhịp, hệ thần kinh dẫn truyền của tim và các mạch máu lớn.
Bệnh chủ yếu được phát hiện ở trẻ em, cấu trúc bệnh khá phức tạp và tử vong sớm, còn một số tồn tại đến tuổi trưởng thành và người lớn. Những khuyết tật có thể bao gồm ở những vách tim, van tim, động mạch và tĩnh mạch lớn gần tim.
- NGUYÊN NHÂN
2.1. Nguyên nhân liên quan đến yếu tố di truyền và gia đình
– Bất thường về hình thái hay số lượng nhiễm sắc thể (NST), chiếm khoảng 2- 5% số bệnh nhân TBS, điển hình là hội chứng Down.
– Bất thường về cấu trúc phân tử NST, truyền bệnh theo định luật Mendel (biến dị mất đoạn gen tại vị trí 22q11 trong tứ chứng Fallot)
– Bệnh có thể di truyền theo thể trội như các hội chứng đa dị tật mà trong đó TBS là dị tật chính như Hội chứng Noonan (Thông liên nhĩ, hẹp ĐMP, bệnh cơ tim), Loepard (hẹp ĐMP, QT kéo dài), Marfan ( hở van ĐMC, hở hai lá, dãn ĐMP gốc), các bệnh cơ tim tắc nghẽn, rối loạn dẫn truyền thần kinh tim .
– Bệnh TBS di truyền theo thể lặn (ẩn) thường gặp trong hôn nhân cùng huyết thống như hội chứng Hunter.
2.2.Nguyên nhân ngoại lai từ môi trường sống
Các tác nhân vật lý (Tia xạ, tia cực tím, tia X…), hóa học (hóa chất, độc chất, thuốc…), sinh học (Vi khuẩn, virus, nấm…) hoặc một số bệnh lý toàn thân của người mẹ tác động lên bào thai những ngày đầu thai kỳ.
- PHÂN LOẠI
Có nhiều cách phân loại bệnh tim bẩm sinh, dưới đây là phân loại của Hội Tim mạch quốc gia Việt Nam năm 1999.
3.1.Tật bẩm sinh chung của tim
– Vị trí bất thường của tim
– Block nhĩ thất hoàn toàn bẩm sinh
– Bất tương hợp nhĩ thất, thất gốc động mạch
3.2. TBS không tím không shunt
3.2.1. Bất thường bên trái tim (từ gần đến xa):
– Tắc nghẽn đường vào nhĩ trái: hẹp TMP, hẹp HL, tim 3 buồng nhĩ
– Hở HL
– Xơ chun nội mạc tiên phát
– Hẹp ĐMC
– Hở van ĐMC
– Hẹp eo ĐMC
3.2.2. Bất thường bên phải tim (từ gần đến xa):
– Bệnh Ebstein
– Hẹp ĐMP: Hẹp dưới phễu, hẹp phễu, hẹp van, trên van
– Hở van ĐMP bẩm sinh
– Giãn thân ĐMP vô căn
– Tăng áp ĐMP tiên phát
3.3. TBS không tím có shunt
Shunt ở tầng nhĩ:
– Thông liên nhĩ
– TMP đổ về lạc chỗ bán phần
– TLN có hẹp VHL bẩm sinh (hội chứngLutembaccher)
Shunt ở tầng thất:
– Thông liên thất
– TLT có hở van ĐMC
– TLT có luồng thông thất trái- nhĩ phải
– Shunt ĐMC- Tim phải
– Lỗ rò ĐM vành
– Vỡ túi phình Valsava
– ĐM vành trái xuất phát từ ĐMP
– Shunt ĐMC- ĐMP
– Lỗ rò phế- chủ
– Còn ống động mạch
– Shunt trên 1 tầng: kênh nhĩ- thất
3.4. Bệnh TBS có tím
Có tăng tuần hoàn ĐMP:
– Chuyển gốc ĐM
– Thất phải 2 đường ra kiểu Taussig- Bing
– Thân chung ĐM
– TMP đổ về lạc chỗ hoàn toàn
– Tâm thất đơn độc không kèm hẹp ĐMP với sức cản mạch phổi thấp
– Tim một buồng nhĩ
– Tứ chứng Fallot kiểu không lỗ van ĐMP kèm tăng tuần hoàn bàng hệ
– Không lỗ VBL kèm TLT lỗ lớn
– Tuần hoàn ĐMP bình thường hoặc giảm
- BIỂU HIỆN LÂM SÀNG CỦA BỆNH TIM BẨM SINH
Tùy từng loại bệnh tim bẩm sinh mà có triệu chứng và phát hiện triệu chứng sớm hay muôn. Biểu hiện ở 3 cách phát hiện sau đây:
4.1. Bệnh xuất hiện nặng ngay từ khi sinh ra
Thường gặp trong các bệnh tim bẩm sinh tím sớm có luồng thông phải trái như tứ chứng Fallot, hoặc luồng thông lớn như tim một buồng nhĩ hay 1 buồng thất, đảo gốc động mạch. Thông thường trẻ bị ngạt, tím toàn thân, suy hô hấp có thể tử vong khi sinh ra hoặc trong tháng, năm đầu nếu không được can thiệp và chăm sóc tốt.
4.2. Phát hiện bệnh do khám sàng lọc
Đối với trẻ em thường xuất hiện các đợt viêm phổi và được phát hiện khi vào bệnh viện.
Đối với người lớn thường được phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe hoặc vào viện vì lý do khác như viêm phổi, có thai, sinh đẻ.
4.3. Biểu hiện bệnh do các biến chứng của tim bẩm sinh
Một số biến chứng của tim bẩm sinh như: viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, loạn nhịp tim, tắc mạch hoặc tím, đa hồng cầu
- MỘT SỐ THĂM DÒ CẬN LÂM SÀNG TRONG BỆNH TIM BẤM SINH
5.1. Các cận lâm sàng thường quy
– Công thức máu: Tăng hồng cầu, tăng Hb, tốc độ máu lắng trong một số bệnh tim bẩm sinh có tím lâu dài
– Điện tâm đồ: Đánh giá tình trạng phì đại cơ tim, loạn nhịp tim
– X quang: đánh giá sự giãn các buồng tim, teo động mạch phổi trong tứ chứng Fallot.
5.2. Siêu âm tim
Hiện nay siêu âm tim là thăm dò có giá trị để chẩn đoán tim bẩm sinh. Có thể siêu âm qua thành ngực, qua thực quản, siêu âm trong buồng tim để xác định các tổn thương trong bệnh tim bẩm sinh như vị trí, hướng các luồng thông, chênh áp qua luồng thông, chiều luồng thông, kích thước các lỗ thông…., áp lực động mạch phổi, chức năng tim, kích thước các buồng tim…
5.3. Thông tim thăm dò huyết động và chụp buồng tim
Thăm dò này là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh. Hiện nay do có siêu âm nên thăm dò này không làm thường quy để chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh mà chỉ tiến hành khi can thiệp điều trị tim bẩm sinh.
5.4. Các phương pháp thăm dò khác
Chụp cắt lớp vi tính (đơn dãy hay đa dãy), chụp cộng hưởng từ cho phép đánh giá chính xác về mặt giải phẫu dị tật trong tim và ngoài tim.
Trắc nghiệm gắng sức, siêu âm gắng sức, cộng hưởng từ hạt nhân đánh giá mức độ bệnh và đáp ứng điều trị.
- ĐIỀU TRỊ BỆNH TIM BẨM SINH
6.1. Điều trị bằng phương pháp can thiệp qua da
– Bí các lỗ thông: bằng Amplazer hoặc Coil
– Nong van hoặc thay van bị hẹp
6.2. Điều trị ngoại khoa
– Phẫu thuật đóng lỗ thông nếu không đóng được bằng dụng cụ
– Phẫu thuật sửa triệt để các dị tật
– Phẫu thuạt cầu nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi
6.3. Điều trị nội khoa
– Điều trị dự phòng suy tim
– Dự phòng nhiễm trùng ở phổi
– Dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn bằng cách dùng kháng sinh khi tiến hành các thủ thuật có chảy máu, không chảy máu; xâm nhập và không xâm nhập
– Điều trị các biến chứng khác như tắc mạch do máu bị cô đặc
